La diagnosi e la cura precoce sono state entrambe raggiunte, ma dovrebbero essere ulteriormente migliorate nei neonati con sindrome di Prader-Willi.

08/09/2017 17:51 Nessun commento

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L’indagine si è svolta in un campione di 61 neonati con diagnosi molecolare di sindrome di Prader-Willi (PWS), nati in Francia nel 2012 e nel 2013. L’età media alla diagnosi è stata di 23 giorni nei 23 soggetti nati nel 2012 e di 18 giorni nei 38 soggetti nati nel 2013. L’incidenza calcolata per il 2013 è stata di 1 su 21.000 nati.

Dei 57 casi in cui era noto il sottotipo genetico il 53% aveva la delezione del cromosoma 15 di origine paterna, il 42% una disomia uniparentale materna per lo stesso cromosoma, il 3% una traslocazione ed il 2% un difetto del centro dell’imprinting.

In nessun caso è stata posta la diagnosi prenatale, nonostante siano state effettuate 9 amniocentesi, di cui 4 per polidramnios. Cinque neonati hanno avuto la diagnosi dopo i 3 mesi di vita. Per 2 di loro, la diagnosi non è stata sospettata alla nascita e per 3 l’analisi FISH era normale, ma non si è proceduto ad ulteriori studi genetici.

Il novantacinque per cento dei neonati è stato ricoverato in ospedale e nell’84% dei casi è stato applicato il sondino nasogastrico per un tempo medio di 38 giorni. La fisioterapia è stata avviata per il 76% dei soggetti durante il periodo di ospedalizzazione. L’ottanta per cento dei PWS diagnosticati nei primi 3 mesi sono stati visitati da un endocrinologo pediatrico entro la prima settimana di vita.

Gli autori sottolineano nelle conclusioni che per una certa quota di PWS non vi è ancora una diagnosi tempestiva, sia in epoca prenatale che nel periodo neonatale, il che determina la necessità di creare procedure più efficaci di screening, che comprendano una sistematica valutazione della suzione e della deglutizione, così da consentire una sempre maggiore precocità di cura, nonchè di ottimizzare l’alimentazione e l’interazione madre-figlio.

 

Bar C, Diene G, Molinas C, Bieth E, Casper C, Tauber M. Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 28;12(1):118. (La diagnosi e la cura precoce sono state entrambe raggiunte, ma dovrebbero essere ulteriormente migliorate nei neonati con sindrome di Prader-Willi)

 

Graziano Grugni

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