Il 7 ed 8 luglio 2015, una delegazione della federazione delle associazioni PWS, guidato dal presidente Silvano Ciancamerla, ha incontrato la Dottoressa Nerissa Kreher, responsabile generale delle questioni mediche della casa farmaceutica statunitense Zafgen. Zafgen ha richiesto la sperimentazione in Europa di un nuovo farmaco dedicato alla cura dei pazienti con la sindrome Prader-Willi. L’Italia sarà una delle nazioni nelle quali tale sperimentazione avrà luogo, e la Dott. Kreher ha voluto conoscere personalmente sia i medici ricercatori che le personalità di spicco delle associazioni di volontariato che operano sul territorio italiano per divulgare il futuro dello sviluppo del farmaco e della cura, i termini della sperimentazione, e costruire una relazione personale con i medici e sanitari partecipanti alla validazione del farmaco.

Beloranib, questo è il nome del farmaco sperimentale, è già stato studiato in sicurezza su un ristretto numero di casi su pazienti Prader-Willi, e più in dettaglio su un piccolo gruppo di pazienti che hanno sviluppato obesità in seguito ad un danno nella regione ipotalamica a causa di un tumore tipo il craniofaringioma. Su questi ultimi, l’obesità deriva da una iperfagia acquisita che sembra ricalcare il modello dei soggetti della sindrome Prader-Willi.

Gli studi preliminari hanno suggerito che il Belonarib possa aiutare i pazienti PWS sia nel controllo del peso che nel comportamento. La sperimentazione verrà fatta su un campione più esteso di soggetti e per un tempo più prolungato per confermare o meno tali impressioni con dati scientifici certi.

Silvano Ciancamerla è riuscito ad organizzare un incontro della Dott. Kreher nelle cliniche pediatriche di Palidoro (Bambino Gesù a Roma) e del S. Raffaele (Milano) grazie all’interesse mostrato da entrambe le istituzioni. Come rappresentanti della Federazione Italiana Prader Willi, non saremo mai in grado di esprimere la nostra gratitudine ai medici per la loro disponibilità ed attaccamento alla salute dei nostri figli.

Il 7 luglio, la delegazione si è recata all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Palidoro per incontrare il Dott. Antonino Crinò. Egli ha mostrato la struttura ospedaliera in cui opera ed ha presentato il proprio team (tra gli altri il Dr. Fintini e la Dr.ssa Bocchini) e le figure professionali che saranno coinvolte nella sperimentazione. E’ stata anche l’occasione per un colloquio con il Direttore Sanitario del Bambino Gesù Dr. Raponi.
L’8 luglio un incontro del tutto simile si è svolto a Milano, alla clinica pediatrica dell’ospedale S. Raffaele, questa volta con il Dott. Barera e la Dott.ssa Di Candia.

Durante gli incontri I ricercatori e I rappresentanti delle associazioni genitoriali hanno avuto l’opportunità di fare alcune domande alla Dott. Kreher circa il protocollo di sperimentazione e di avere qualche notizia informale sui risultati riportati dagli studi finora eseguiti.

Alcuni fatti interessanti sul farmaco in questione sono i seguenti:
Negli Stati Uniti vi è già un esperimento simile che coinvolge 108 pazienti PWS, i primi risultati saranno resi noti nei primi mesi del 2016.
– Gli effetti collaterali osservati nei precedenti studi su pazienti senza la sindrome di Prader-Willi sono stati la presenza di nausea, sopratutto durante le prime assunzioni del farmaco, ed una certa tendenza a prendere sonno più tardi del solito (circa 45′ in media). La presenza di tali effetti collaterali nei pazienti PWS è ancora tutta da dimostrare.

La sperimentazione clinica del farmaco in Europa dovrebbe partire in autunno 2015. Lo studio dovrebbe coinvolgere circa 150 pazienti dai 12 anni in su e durare circa 12 mesi.

La selezione dei soggetti che prenderanno parte alla sperimentazione verrà fatta nel prossimo autunno ed avrà lo scopo di dimostrare l’efficacia del farmaco sia nella diminuzione dell’obesità che della iperfagia. Verranno valutate anche attività quali lo skin picking e il comportamento generale, in quanto ci si può aspettare che la diminuzione dell’iperfagia si ripercuota positivamente nella qualità generale della vita.

La sperimentazione avverrà, oltre ai già citati centri pediatrici, anche a Padova nella Clinica Medica 3 (Dott. Vettor e Pagano) e all’istituto auxologico di Piancavallo (Dott. Grugni), strutture nelle quali I ricercatori selezioneranno I candidati in accordo con I requisiti del protocollo di inclusione.
Per essere inseriti in questo esperimento, I pazienti devono essere in buone condizioni fisiche e soddisfare alcuni parametri fisici, oltre che essere in grado di seguire strettamente le richieste del protocollo.

I medici hanno espresso il loro entusiamo sia per essere stati scelti a far parte di questa sperimentazione come team di eccellenza sul territorio nazionale che per portare il loro contributo allo sviluppo di un farmaco che potrebbe risultare efficace per il trattamento dei problemi dei pazienti PWS, in particolare per gli adulti. Durante l’esperimento, le famiglie dei pazienti selezionate avranno un ruolo molto importante: dovranno accettare di sottoporre regolarmente a visita il paziente nella struttura designata ed osservarne il comportamento e l’assunzione del cibo durante tutta la durata dell’esperimento.

Come genitori e rappresentanti della Federazione Italiana Praderwilli, siamo stati molto colpiti da queste notizie e ci aspettiamo un grande interesse da parte delle famiglie per partecipare al programma di studio, in quanto il farmaco rappresenta una nuova speranza nel trattamento dei nostri figli, un farmaco che potrebbe aiutarli sia nel contenimento dell’obesità che nei problemi di gestione psicologica.

La nostra stima va tutta alla Dr. Kreher, non solo perchè ci ha portato nuova speranza, ma anche per la sua considerazione del ruolo rappresentato dalle associazioni parentali che sono chiamate a partecipare allo sviluppo del farmaco come “parte del team”. Sta a noi quindi cercare di fare del nostro meglio per fare la nostra parte!