La ricerca clinica ha dimostrato che la mancata espressione di Snord116, un cluster genico ad espressione paterna e sottoposto ad imprinting che codifica per copie multiple di un piccolo RNA nucleolare (snoRNA) sia nell’uomo che nel topo, è presumibilmente responsabile di molti dei sintomi della PWS osservati nell’uomo.

Pertanto, scopo dello studio è stato quello di esaminare le abilità di apprendimento e di memoria nel modello animale di PWS con delezione eterozigote di Snord116.  E’ stato utilizzato un compito di riconoscimento di un nuovo oggetto che non richiede motivazione esterna o completo addestramento al nuoto.

I risultati hanno messo in evidenza che i topi mutanti eterozigoti per Snord116 presentavano un deficit nel riconoscimento di un nuovo oggetto, nella memoria di localizzazione e in test di condizionamento della paura con stimoli uditivi, se confrontati con topi normali di controllo, omogenei per sesso ed età. I topi mutanti, invece, avevano normali abilità motorie ed esplorative.

Questi risultati mostrano che il modello murino di PWS con delezione eterozigote di Snord116 rappresenta un valido modello preclinico per esaminare le compromissioni cognitive e mnesiche nelle persone con PWS.

Adhikari A, Copping NA, Onaga B, Pride MC, Coulson RL, Yang M, Yasui DH, LaSalle JM, Silverman JL). Neurobiol Learn Mem. 2018 May 23. pii: S1074-7427(18)30119-9. [Epub ahead of print] (Deficit cognitivi nel modello murino di sindrome di Prader-Willi con delezione Snrod116)