Anno 2017

In questo recente studio condotto in Israele è stata valutata la prevalenza di disturbi psichiatrici in un gruppo di pazienti adolescenti e adulti con sindrome di Prader-Willi (PWS). Il totale dei soggetti analizzati è stato di 53 (32 maschi), di età di maggiore o uguale a 12 anni. La metodologia di studio ha previsto l’impiego di questionari standardizzati, somministrati ai pazienti ed ai caregivers. La maggioranza schiacciante dei partecipanti allo studio aveva almeno una diagnosi psichiatrica (89%). I quadri clinici di più comune osservazione sono risultati: disturbi da comportamento dirompente (DCD) (68%) [NdT: condizione che comporta condizioni che comportano problemi di autocontrollo delle emozioni e dei comportamenti], disturbi ossessivo-compulsivi (DOC) (45%) e lesioni da grattamento della pelle (skin picking: SP) (35%).
Gli individui con DCD avevano un rischio maggiore per i DOC e lo SP. Disturbi psicotici sono stati riscontrati nell’11% dei casi. Nell’insieme il numero di diagnosi psichiatriche presenti nel singolo individuo determina, come facilmente intuibile, una significativa influenza negativa sulla qualità di vita. Non è stata viceversa dimostrata alcuna correlazione tra numero di diagnosi psichiatriche e indice di massa corporea, quoziente intellettivo, severità dell’iperfagia, profilo ormonale o sottotipi genetici.
Gli autori concludono sottolineando l’importanza di procedere ad una precisa fenotipizzazione comportamentale e di ben caratterizzare il profilo della comorbidità psichiatrica nei soggetti con PWS, così da poter pianificare interventi terapeutici tempestivi ed efficaci.

Shriki-Tal L, Avrahamy H, Pollak Y, Gross-Tsur V, Genstil L, Hirsch HJ, Benarroch F. Psychiatric disorders in a cohort of individuals with Prader-Willi syndrome. Eur Psychiatry. 2017 Jul;44:47-52. (Disturbi psichiatrici in una coorte di individui con sindrome di Prader-Willi).

 

Graziano Grugni