La tarda adolescenza ed i primi anni dell’età adulta sono momenti critici nello sviluppo dei comportamenti e delle patologie associate alla sindrome di Prader-Willi (PWS). È noto a questo riguardo che senza la disponibilità di strutture appropriate, sin dalla giovane età, si possono sviluppare stili di vita in grado di avere un impatto negativo sia sul paziente con PWS che sulle persone che convivono o supportano l’individuo interessato.

Sulla base della prevalenza di 1:15000-20000 nati vivi, si stima che nello stato del Nuovo Galles del Sud in Australia ci potrebbero essere tra 377 e 502 persone con PWS. In questo territorio ci sono opzioni limitate di aiuto nella gestione di queste persone, in quanto esistono solo un centro pediatrico in un ospedale terziario, che vede pazienti di età inferiore ai 12 anni, ed un altro che prende in carico i soggetti a partire dai 18 anni. E’ da notare che il passaggio alla High School a 11-12 anni e l’abbandono della High School (18-19 anni) sono spesso periodi contraddistinti da incertezza e molti cambiamenti, in quanto i giovani con PWS vogliono una maggiore indipendenza, che si può tradurre in un maggiore accesso a fonti alimentari e denaro.  La nostra clinica del Royal Prince Alfred Hospital (RPAH) di Sidney gestisce invece gli individui con PWS dopo la dimissione dai servizi pediatrici.

Questo studio è mirato a verificare se l’età di accesso al nostro servizio clinico ha fatto la differenza nella progressione del peso nei successivi 10 anni.  E’ stata condotta un’analisi retrospettiva sui pazienti che avevano frequentato la clinica PWS del RPAH tra il 1991 e giugno 2019, rilevando per ciascuno di essi peso e vita ad ogni visita effettuata. La coorte è stata divisa in 2 gruppi, a seconda dell’età di ingresso: >18 anni (adulti) e <18 anni (adolescenti). La variazione percentuale del peso è stata determinata per 10 anni in 96 pazienti. Il 47% (n = 45, 53% donne) dei soggetti si erano presentati per la prima volta da adulti e il 53% (n = 51, 45% donne) sono stati valutati per la prima volta nell’età adolescenziale. L’età media del gruppo di adulti era 27,02±8,5 anni e quella del gruppo di adolescenti 14,7±2,1 anni (p <0,001). Alla visita d’ingresso in clinica il gruppo di adulti pesava di più (kg. 97,9±26,1 vs kg. 81,3±27,8: p <0,01) e presentava valori più elevati di circonferenza della vita (111,2 + 18,5 cm vs 101,8 + 19,3 cm: p<0,05). Tuttavia, il gruppo di adolescenti ha guadagnato una maggiore percentuale di peso ogni anno dopo l’ingresso per tutti i 10 anni analizzati (p<0,05).

Questa analisi mostra che sia la tarda adolescenza che i primi anni dell’età adulta rappresentano un momento critico per l’aumento di peso, probabilmente a causa della maggiore socializzazione e dell’aumentata capacità a procurarsi cibo. Sono quindi necessari ulteriori interventi per aiutare la gestione delle persone con PWS durante questi peculiari periodi della vita.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale e autori: Adolescence and Early Adulthood are critical times for weight gain in people with PWS. Janet Franklin, Samantha Hocking, Georgina Loughnan, Elisia Manson, Namson Lau, Tania Markovic (Australia)

(a cura di Graziano Grugni)