La sonnolenza eccessiva è un sintomo comune nella PWS e influenza negativamente la qualità di vita. Le apnee ostruttive del sonno e la narcolessia sono state riportate nella PWS.

Lo scopo dello studio è stato quello di caratterizzare i disturbi del sonno in un’ampia coorte di adulti con PWS.

Sessanta soggetti consecutivi con PWS confermata geneticamente sono stati sottoposti ad intervista, polisonnografia e test della latenza multipla del sonno (MSLT); quindi 22 di essi sono stati studiati con polisonnografia della durata di 24 ore.

Dei 60 adulti valutati (57% femmine, età 25 ± 10 anni, BMI 39 ± 12 kg/m2), il 67% riportava eccessiva sonnolenza. In accordo con i risultati degli studi del sonno, il 43% dei soggetti presentava un disturbo da ipersonnia non riconosciuto in precedenza, il 15% un isolato disturbo del respiro nel sonno, il 12%  un disturbo da ipersonnia associato con un isolato disturbo del respiro nel sonno, il 30% un sonno normale.

Il disturbo isolato da ipersonnia includeva narcolessia nel 35% dei casi, ipersonnia nel 12% dei casi e un fenotipo bordeline nel 53% dei casi. I disturbi del respiro nel sonno includevano le apnee ostruttive nel sonno (14 casi), l’ipossemia nel sonno (1 caso), l’ipoventilazione non precedentemente riconosciuta (5 casi). Sedici soggetti avevano assunto modafinil (ben tollerata in 10 casi), con miglioramento della sonnolenza nell’arco di un follow-up medio di 5 anni.

I risultati dello studio mostrano che più della metà dei soggetti adulti con PWS soffrono di sonnolenza, con una varietà di disturbi da ipersonnia e del respiro nel sonno. Una diagnosi e una gestione più precoce dei disturbi del sonno può migliorare la sonnolenza, il livello cognitivo e il comportamento nei soggetti con PWS.

Prevalence and Phenotype of Sleep Disorders in 60 Adults With Prader-Willi Syndrome. Ghergan A(1), Coupaye M(2), Leu-Semenescu S(1), Attali V(1)(3), Oppert JM(2), Arnulf I(1), Poitou C(2)(4), Redolfi S(1)(3). Prevalence and Phenotype of Sleep Disorders in 60 Adults With Prader-Willi Syndrome. Sleep. 2017 Dec 1;40(12). (Prevalenza e fenotipo dei disturbi del sonno in 60 adulti con sindrome di Prader-Willi)