Giappone. Secondo le informazioni raccolte dalle madri tramite un questionario (26 items) non ci sono differenze significative nella qualità di vita in funzione dell’età presa in considerazione (6-19 anni) e neanche del tipo genetico. Tuttavia il campione di bambini con disomia uniparentale materna tende ad avere dei punteggi più bassi, peggioramento che potrebbe essere più evidente durante l’adolescenza.
Gli autori segnalano i limiti della ricerca: l’esiguità del campione (45 soggetti, di cui 32 con delezione del cromosoma 15 e 13 con disomia uniparentale materna per lo stesso cromosoma) ed aggiungono che non sono stati considerati la variabile socioeconomica nè il livello educativo della famiglia. Inoltre lo studio misura la situazione attuale e non permette di verificare l’evoluzione dei singoli ragazzi. Si sottolinea infine il peso della variabilità individuale
Ihara H et al. QOL in caregivers of Japanese patients with Prader–Willi syndrome with reference to age and genotype. Am J Med Genet A. 2014; 164A(9):2226-31. (Qualità della Vita nei caregivers di pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi, con particolare riferimento all’età ed il tipo di alterazione genetica)
(Achutegui Irune)
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