Belgio. In questo studio gli Autori hanno analizzato la prevalenza di insufficienza surrenalica centrale (ISC) in 20 bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS), di età compresa tra 1.7 e 14.7 anni, confrontandoli con 33 soggetti di controllo. Sono state inoltre valutate le possibili correlazioni tra la funzione surrenalica ed i disturbi respiratori di origine centrale in 11 PWS. Sulla base dei risultati ottenuti, Beauloye e collaboratori dimostrano che la presenza di ISC nei PWS, valutata utilizzando il test di tolleranza insulinica oppure il test con glucagone, è rara, avendola riscontrata in 1 solo soggetto (5% dei casi). Gli Autori non hanno infine trovate alcuna relazione tra funzione surrenalica e presenza di alterata funzione regolatoria ipotalamica del respiro.

Commento: La valutazione della funzione surrenalica nei PWS origina da studi del 2008, in cui si era dimostrato un aumentato rischio di ISC nei PWS (60% dei casi), ed ipotizzato un suo ruolo determinante quale possibile causa di morte improvvisa nei bambini più piccoli, soprattutto in corso di gastroenteriti acute. Gli stessi Autori olandesi (de Lind van Wijngaarden et al.) avevano ipotizzato una relazione diretta tra ISC ed apnee ostruttive del sonno. I dati del presente articolo confermano invece che la prevalenza di ISC è molto ridotta nei PWS, in accordo con i risultati di altri studi condotti negli ultimi anni, tra cui quelli del gruppo di Studio dell’obesità genetica della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Corrias et al, 2012; Grugni et al, 2013).

(Graziano Grugni)

Beauloye V. et al. Evaluation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and its relationship with central respiratory dysfunction in children with Prader-Willi syndrome Orphanet J Rare Dis. 2015; 10:106. (Valutazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surreni e sue correlazioni con disturbi respiratori di origine centrale nei bambini con sindrome di Prader-Willi)