Fino ad oggi, sono stati condotti pochi studi quantitativi e sistematici sulla morfologia cerebrale nella PWS, sebbene alterazioni del volume e dell’organizzazione corticale siano state riportate.

L’obiettivo dello studio è stato quello di analizzare in dettaglio la struttura della sostanza grigia e della corteccia cerebrale in un gruppo di  20 giovani adulti con PWS (età 19-27 anni) e in un gruppo di 40 soggetti di controllo omogeni per sesso ed età. Essi sono stati sottoposti ad un protocollo in risonanza magnetica che prevedeva misure del volume della sostanza grigia e dello spessore corticale  e la tecnica MTS (magnetisation transfer saturation) come indice di mielinizzazione.

L’analisi in VBM (voxel-based morphometry) ha permesso di identificare ampi e diffusi cluster bilaterali di volume aumentato e ridotto della sostanza grigia nei cervelli dei soggetti con PWS. In particolare, aree di aumentato volume sono state riscontrate a livello della corteccia prefrontale, specie medialmente, di gran parte della corteccia cingolata, dell’insula e delle aree parietali e temporali. Aumento del volume è stato rilevato anche nel caudato, nel putamen e nel talamo. Le aree prefrontali più ventromediali, al contrario, mostravano ridotto volume, così come il lobo temporale mediale, i poli temporali e una piccola area della corteccia prefrontale laterale destra. L’analisi della struttura corticale ha rivelato che le aree di aumentato volume della sostanza grigia presentavano anche maggiore spessore corticale. L’analisi del contenuto di mielina con MTS ha mostrato una mielinizzazione simile nei soggetti con PWS e nei controlli, fatta eccezione per aree altamente localizzate, inclusa l’insula.

La natura bilaterale delle anomalie cerebrali riscontrate nella PWS suggerisce una causa biologica sistemica, con possibili meccanismi che coinvolgono lo sviluppo e la maturazione e può fornire informazioni sul contributo di geni sottoposti ad imprinting nello sviluppo neurale.

Manning KE, Tait R, Suckling J, Holland AJ. Grey matter volume and cortical structure in Prader-Willi syndrome compared to typically developing young adults. Neuroimage Clin 2017;17: 899-909. (Volume della sostanza grigia e struttura corticale nella sindrome di Prader-Willi comparati con i giovani adulti a sviluppo tipico)