Ricerca USA. Il campione era composto da12 madri (30-55 anni) e 13 fratelli (età dai 12 a 19 anni) a cui venivano somministrati diversi questionari auto compilati.

Risultati: Famiglie / madri / fratelli con bambini con PWS percepivano una qualità della vita peggiore rispetto a quella di altri famigliari di bambini con condizioni di salute complesse (tumore). Si segnalavano, in particolare: difficoltà nel funzionamento della famiglia, problemi di comunicazione e un numero maggiore di conflitti. Risultano significativi i sintomi di disturbo comportamentale, con livelli superiori alla media nelle scale di depressione, sentimenti di isolamento, rabbia e preoccupazione.

Il 92% dei fratelli presentavano un disturbo postraumatico da stress con sintomi da moderati a grave, con una scarsa qualità della vita. Inoltre, dalle interviste si poteva dedurre che i fratelli reagivano allo stress associato all’impatto della PWS in modi diversi (alcuni erano in grado di negoziare le situazioni stressanti con resilienza, mentre altri non avevano lo stesso successo).

Curiosamente, le madri percepivano deficit più significativi nei fratelli sani rispetto a quello auto-riferito da quest’ultimi.

Conclusione: questo studio ribadisce che la PWS colpisce l’intero sistema familiare. Madri e fratelli trarrebbero beneficio dal sostegno psicosociale dovuto alle molteplici sfide inerenti alla convivenza e cura del bambino/giovane adulto con PWS.

Contributi: Innovativo l’utilizzo del questionario sullo stress da disturbo post-traumatico e il confronto con pazienti con problemi di salute cronici, invece del classico confronto con pazienti con disturbi dello sviluppo.

Limiti: un campione ridotto ed esclusivamente composto da 12 madri, attive nella ricerca di supporto e partecipazione nelle associazioni PWS può condizionare i risultati. Lo stesso si può dire rispetto al campione dei fratelli, composto solo da 13 adolescenti tra i 12 e i 19 anni, e non includenti altre fasce d’età.

Mazaheri M. M., Rae-Seebach R. D., Preston H. E., Schmidt M., Kountz-Edwards S., Field N., Cassidy S. & Packman W. 2012 The impact of Prader–Willi syndrome on the family’s quality of life and caregiving, and the unaffected siblings’ psychosocial adjustment. Journal of Intellectual Disability Research 2013, 57 part 9 pp 861–873, doi: 10.1111/j.1365-2788.2012.01634.