I dati sulla prevalenza di scoliosi nella sindrome di Prader-Willi (PWS) sono ancora dibattuti, potendo variare a seconda delle casistiche dal 15% all’86%. Rimane inoltre controverso il ruolo della terapia con ormone della crescita (GHT) nell’insorgenza e nella progressione della scoliosi stessa. In questo studio sono state valutate la prevalenza e la gravità della scoliosi in un ampio gruppo di pazienti con PWS, valutando gli effetti di età, sesso, GHT, indice di massa corporea (BMI) e tipo di alterazione genetica.
È stato condotto uno studio trasversale su 180 pazienti con PWS, 96 femmine e 84 maschi, di età compresa tra 17,6 ± 12 anni (media ± DS) (intervallo: 1,3-49,7), BMI: 29,0 ± 11,2 (55% obesi). 148 soggetti sono stati sottoposti a GHT (in precedenza o attualmente), mentre 32 pazienti non sono mai stati trattati. Oltre ai dati antropometrici è stata eseguita una radiografia della colonna vertebrale per la valutazione della presenza o meno di scoliosi e della sua gravità, in accordo con i criteri internazionali di classificazione (Scoliosis Research Society, 2006).
148 soggetti (82,2%), 80 femmine (54%), erano affetti da scoliosi (lieve: n. 51; moderata: n. 47; grave: n. 50). L’età media alla diagnosi di scoliosi era di 7.1 ± 6.3 anni (range 0.6-30.4 anni). Il corsetto ortopedico è stato prescritto a 77 soggetti ad un’età media di 7.6 ± 3.9 anni (range 0.7-15.2 anni), per una durata media di applicazione di 4.8 ± 3,3 anni. 26 soggetti (14,4%) con grave scoliosi e alto rischio di progressione sono stati sottoposti a intervento chirurgico ad un’età media di 12.8 ± 4,7 anni (range 4-27 anni). La presenza di GHT è stata osservata in una percentuale simile nei soggetti con scoliosi (122/148 = 82,4%) e nei pazienti senza scoliosi (25/32 = 78,1%). Non è stata inoltre trovata alcuna correlazione statistica tra prevalenza della scoliosi con il tipo genetico (delezione: 83,8%; UPD: 82%) ed il sesso (femmine: 83,3%; maschi: 80,9%). La scoliosi era maggiormente presente nei pazienti oltre i 18 anni (86%) rispetto al 79,2% dei bambini e adolescenti. Dei 99 soggetti considerati obesi la scoliosi è stata osservata nell’85% dei casi, mentre la prevalenza nei PWS non-obesi era del 79%.
Dalla valutazione di questa ampia casistica di PWS emerge che la scoliosi colpisce la maggior parte dei pazienti (148/180 = 82,2%), con un’alta prevalenza di forme moderate e gravi (68,2%). In quest’ultimo caso, il 69,6% dei soggetti è stato sottoposto a trattamento conservativo o chirurgico. A parte l’età, questi dati indicano che la scoliosi è intrinseca alla sindrome, indipendentemente da sesso, BMI e GHT. Viene pertanto suggerito di eseguire una radiografia della colonna vertebrale regolarmente in tutti i soggetti con PWS, a partire dai primi anni di età, soprattutto quando l’esame clinico e è difficile a causa della presenza di una concomitante obesità.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale e autori: High prevalence of scoliosis in a large cohort of patients with Prader-Willi syndrome. Antonino Crinò, Michela Armando, Alessio Convertino, Danilo Fintini, Sergio Sessa, Sarah Bocchini, Sara Ciccone, Graziano Grugni (Italia)

(a cura di Graziano Grugni)