La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una complessa malattia genetica associata a ipotonia, scarsa alimentazione nei neonati, insorgenza di iperfagia nella prima infazia e riduzione dell’aspettativa di vita. Precedenti studi epidemiologici sui soggetti con PWS hanno esaminato popolazioni più piccole, con una sola indagine condotta negli USA nel 1990). Lo scopo di questo studio è stato quello di fornire una stima attuale della prevalenza della PWS e della mortalità annuale per tutte le cause negli Stati Uniti, utilizzando un dataset amministrativo relativo alle prestazioni sanitarie.
La prevalenza complessiva di PWS diagnosticata negli Stati Uniti è stata di 2,7 casi per 100.000 persone (o 1 per 37.037), con un numero complessivo di 8.870 pazienti nel 2018. La prevalenza di PWS aumenta da 3,9 a 5,2 per 100.000 tra i gruppi di età 0-2 anni e 3-8 anni, con una sua diminuzione nelle successive fasce di età. L’età media dei pazienti con PWS era di 21 anni. La mortalità per tutte le cause è stata del 2,7%. La mortalità era più alta tra i pazienti con diagnosi di PWS di età compresa tra 0 e 2 anni e la più bassa tra quelle di età compresa tra 9 e 17 anni (rispettivamente 5,4 e 1,4%), con un aumento della mortalità annuale in ogni successiva fascia di età. L’età media del decesso è stata di 23 anni.
La mortalità annuale nei soggetti con PWS è ≥3 volte superiore alla popolazione americana complessiva (2,7 vs 0,8%). Questo tasso appare invariato rispetto alle altre stime di mortalità riportate per le popolazioni di PWS negli ultimi decenni, nonostante i significativi progressi nei test genetici e la disponibilità di terapie quali l’ormone di crescita. Ne deriva la necessità di una gestione più aggressiva delle varie comorbidità presenti, specialmente nei pazienti più giovani.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale e autori: US prevalence & mortality of Prader-Willi syndrome: A population-based study of medical claims. Shawn E. McCandless, Marissa Suh, David Yin, Michael Yeh, Shawn Czado, Sina Aghsaei, Justin W. Li, Kevin Francis, Nandini Hadker, Diane E. Stafford (USA)

(a cura di Graziano Grugni)