Australia. Ci sono evidenze che alla base dei comportamenti ossessivo-compulsivo dei soggetti con sindrome di Prader-Willi ci sia una disregolazione del neurotrasmettitore eccitatorio glutamato e che la modulazione della via glutaminergica possa ridurre i comportamenti compulsivi, come hair pulling (tirarsi i capelli) o lo skin-picking (pizzicarsi la cute).

Si ritiene che la N-acetilcisteina, un derivato dall’aminoacido cisteina, intervenga nella modulazione dei recettori del glutammato NMDA o induca l’ aumento del glutatione.

In questo studio pilota in aperto sono stati trattati con N-acetilcisteina 35 persone con PWS e skin-picking ( età 5-39 anni, dose 450-1200 mg/die).

Gli autori hanno documentato dopo 12 settimane di trattamento in 25 partecipanti una completa risoluzione dello skin-picking e in 10, anche se non la risoluzione, una riduzione significativa del numero di lesioni attive.

L’ N-acetilcisteina è stato ben tollerato, e solo due partecipanti hanno presentato come effetti collaterali lievi disturbi gastrointestinali.

Limiti: Il presente è l’unico studio presente in letteratura e anche se i risultati sono promettenti, si rende necessario effettuare studi clinici controllati con placebo, in doppio cieco prima di poter trarre conclusioni più chiare per la pratica.

(Sacco Michele)

Miller JL, Angulo M. An open-label pilot study of N-acetylcysteine for skin-picking in Prader–Willi syndrome. Am J Med Genet A 2014; 164A:421–424. (Studio pilota open-label con N-acetilcisteina per lo skin-picking nella sindrome di Prader-Willi.)