America. Lo studio ha analizzato i livelli ematici di ossitocina in 23 soggetti affetti da sindrome di Prader Willi (PWS), confrontati con quelli di 18 pazienti non affetti da PWS ma appartenenti a famiglie con almeno un soggetto con PWS. L’analisi condotta ha evidenziato un aumento dei livelli di ossitocina plasmatica nei soggetti con PWS rispetto ai controlli e, in particolare, un incremento dell’ossitocina all’aumentare dell’età non strettamente connessa con il l’indice di massa corporea (BMI) e l’adiposità corporea.

L’ossitocina è un neuropeptide prodotto nell’ipotalamo, coinvolto non solo nella fisiologia uterina e della mammella, ma anche noto per un effetto anoressizzante e per un suo ruolo, ancora non completamente noto, nei disordini comportamentali. Nei soggetti affetti da sindrome di PWS è stata dimostrata una riduzione del numero di recettori per l’ossitocina, per cui l’aumento dei livelli plasmatici ne potrebbe essere la conseguenza. I risultati di questo studio, comunque, sottolineano come ci sia una disregolazione della via ossitocina- vasopressina nei soggetti affetti dalla sindrome e che in tale via potrebbe esserci gran parte della spiegazione alla base dei disturbi comportamentali della sindrome, quali ansietà e iperfagia.

Commento: I limiti dello studio sono, sostanzialmente, legati alla terapia con GH in atto in questi pazienti. Diverse osservazioni in vitro hanno evidenziato come la terapia con ormone della crescita possa stimolare la produzione di ossitocina. Il campione statistico è, inoltre, piuttosto esiguo, ma apre la strada a nuovi punti di riflessione.

(Sacco Michele)

Johnson et al. Elevated plasma oxytocin levels in children with Prader-Willi syndrome compared with healthy unrelated siblings. Am J Med Genet A. 2015 Nov 30. doi: 10.1002/ajmg.a.37488 (Elevati livelli di ossitocina nei pazienti affetti da sindrome di Prader Willi rispetto a fratelli sani non imparentati)