Revisione critica della letteratura scientifica pubblicata in Giugno 2015 (764 articoli dagli USA, Europa, Egitto e Giappone di cui si analizzano 15 studi). Campione: 786 PWS, di cui 210 individui (26,7%) rispettavano i criteri per la diagnosi di autismo. Nelle ricerche in cui si distinguevano i sottotipi genetici, le diagnosi di autismo erano superiori nei soggetti PW con disomia uniparentale (67 su 190; 35,3% dei casi con un aumento significativo della sintomatologia autistica durante l’adolescenza) rispetto a quelli con la delezione (47 su 254; 18,5%). Un maggior livello cognitivo (Q.I.) non protegge della sintomatologia autistica nei soggetti con la diagnosi PWS.

Nel comportamento ripetitivo, con interessi ristretti (misurato tramite Chilhood routine inventory), emerge che i soggetti con PWS tendono a accumulare oggetti, mentre quelli con diagnosi di autismo mostrano preferenze per certi tipi di alimenti, ordinano o allineano gli oggetti e sono molto attenti ai dettagli nell’ambiente domestico. Se confrontati con altri tipi di disabilità (X Fragile, Cornelia di Lange e Angelman) i soggetti con la PWS mostrano livelli minori nei criteri per la diagnosi di autismo. Il comportamento autolesivo, inteso come skin-picking, è invece maggiormente presente nei soggetti PWS (rispetto ai soggetti con autismo e s. di Down).

I limiti nella comunicazione e nell’interpretazione dei segnali sociali correlate alla diagnosi di autismo sono più frequenti nel sottotipo con disomia uniparentale.

Commenti: la mancanza di studi sulla sintomatologia autistica in bambini (minori di 8 anni) con la PWS. Necessità di studi longitudinali per verificare l’intensità della sintomatologia in funzione delle richieste sociali. Una diagnosi tempestiva potrebbe tradursi in interventi precoci con strategie personalizzate anche per bambini con la PWS.

Bennett JA, Germani T, Haqq AM, Zwaigenbaum L. 2015. Autism spectrum disorder in Prader–Willi syndrome: A systematic review. Am J Med Genet Part A 167A:2936–2944.