Il Centro di riferimento francese (RC) per la sindrome di Prader-Willi (PWS), sotto l’egida del Ministero della Salute francese, ha avviato un Registro nazionale dei bambini con PWS nel 2005. Il database nazionale allora realizzato (DB) includeva dati medici, socio-demografici e familiari di bambini e adolescenti con PWS. Nel 2016 è stato sviluppato un nuovo DB: questo nuovo strumento contiene 414 variabili che coprono più domini: diagnosi genetica, dati familiari, gravidanza e periodo neonatale, misurazioni auxologiche e biologiche, comorbilità, terapie, aspetti riabilitativi ed educativi. I vecchi dati raccolti prima del 2016 (n = 348 pazienti) sono stati trasferiti nel nuovo DB. Tra gennaio 2016 e giugno 2019 sono stati raccolti nuovi dati nei diversi centri del Network francese della PWS.
Allo stato attuale sono stati inclusi nel DB 534 bambini e adolescenti. La popolazione è composta dal 51,9% di maschi e l’età media è di 9,94 anni (0,46-17,99). 462 pazienti (86,5%) hanno una diagnosi genetica completa: il 54,1% hanno la delezione paterna del cromosoma 15, il 42,4% la disomia uniparentale materna del cromosoma 15, l’1,5% il difetto del centro dell’imprinting e l’1,9% altre forme genetiche come le traslocazioni. Nei restanti 72 pazienti (13,5%) è presente la positività del test di metilazione. Tra i 250 pazienti con delezione paterna, 87 (35%) hanno la caratterizzazione del sottotipo genetico che risulta: delezione di tipo 1 (più ampia) nel 25% dei casi; delezione di tipo 2 (più ristretta) nel 69% e delezione atipica nei restanti casi. L’età alla diagnosi era disponibile per 512 pazienti: il 72,5% di loro è stato diagnosticato durante il primo mese di vita (da 0,1 a 1 mese) e per i bambini nati dal 2014 questa percentuale aumenta all’80,8%. Nel 22,9%, la diagnosi viene fatta durante il primo anno di vita con un’età media alla diagnosi di 2 mesi.
Il 95,9% di 507 pazienti (dati disponibili) sono stati trattati con l’ormone di crescita (GH). I bambini nati prima del 2014 hanno iniziato il trattamento con GH all’età media di 1,6 anni (da 0,3 a 14,7 anni, n = 366) mentre i bambini nati negli ultimi cinque anni hanno iniziato a 11,3 mesi (n = 107).
Grazie alla disponibilità di questo ampio DB, che copre i diversi aspetti anamnestici, clinici, terapeutici e sociali della PWS, si dispone di un potente strumento per studi retrospettivi e prospettici. Le prime analisi mostrano che l’età media alla diagnosi e all’inizio del trattamento con GH è diminuita nel tempo. E’ inoltre da segnalare che oltre al Registro, a partire dal 2016 è stata creata una biobanca e ad oggi sono disponibili campioni di 185 pazienti inclusi nel database.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale e autori: Evolution of the French database of children with Prader-Willi syndrome. Sandy Faye, Cathy Brochado, Catherine Molinas, Marie Dupuy, Julie Cortadellas, Dibia Liz Pacoricona Alfaro, Marion Valette, Mélanie Glattard, Christelle Noual, Sophie Çabal Berthoumieu, Maithé Tauber & Gwenaelle Diene (Francia)

(a cura di Graziano Grugni)