Dalle ricerche emerge una significativa riduzione del numero e del volume di neuroni produttori di ossitocina negli individui con PWS. Data l’importanza di questo ormone nel legame mamma-bambino e nelle interazioni sociali sociale, ci si domanda se il trattamento con ossitocina possa migliorare l’alimentazione infantile e le abilità sociali nella sindrome di Prader-Willi (Tauber 2016). Sono stati trovati delle mutazioni nel gene Magel2 localizzato nel cromosoma 15q11-q13 responsabile di alcune caratteristiche del PWS (Schaaf 2013), del spettro autistico e della disabilità intellettiva.

Tauber ha studiato 18 neonati (con età <6 mesi) a cui venivano somministrate diverse dosi di ossitocina intranasale per 7 giorni. I risultati non hanno mostrato nessuna controindicazione e nessuna differenza in funzione dai dosaggi. Nel complesso, gli autori hanno verificato immediatamente dopo il trattamento una normalizzazione della suzione e dei miglioramenti nella deglutizione nel l’88% dei soggetti (16 su 18). Emergeva inoltre un aumento della vigilanza, della espressività facciale, minore affaticabilità e ritiro sociale. Un interessante miglioramento a lungo termine era la capacità di gattonare dei bambini, l’81% di quelli trattati contro il 13% dei coetanei del gruppo di controllo. Miglioramento delle abilità motorie generali che rispecchiavano l’incremento del tono muscolare con appena una settimana di trattamento.

Gli autori ipotizzavano così i benefici a lungo termine: l’ossitocina esogena promuoveva la secrezione continua di ormoni endogeni con un feedback positivo e aumentava la connettività della rete orbitofrontale. Era alla base inoltre dell’aumento della acil-grelina circolante (la forma attiva di grelina, un ormone della “fame”) tra il giorno 2 e il giorno 4 del trattamento e questo potrebbe spiegare, in parte, il miglioramento del comportamento alimentare.

 

Un studio precedente di Tauber (2011), comprendeva un campione di 7 adulti con PWS trattati con ossitocina intranasale o placebo. In quelli trattati emergeva un miglioramento del comportamento (caratterizzato da maggiore fiducia negli altri, diminuzione della tristezza, e una diminuzione del comportamento dirompente), mentre non emergevano differenze nelle abilità sociali tra i due gruppi.

Einfeld (2014) in un ulteriore studio in doppio cieco, che comprendeva soggetti con PWS con un’età tra i 12 a 30 anni, rilevava un scarso effetto sul comportamento in quelli trattati con ossitocina intranasale.

Uno studio simile (doppio cieco, placebo versus controllo), realizzato da Kuppens nel 2016,  che comprendeva 25 bambini con PWS di età tra 6 e 14 anni, non mostrava risultati significativi dell’ effetto dell’ossitocina sul comportamento sociale. Tuttavia, i bambini con un età minore di 11 anni mostravano un miglioramento nel comportamento sociale e in quello associato al cibo, con minori livelli di rabbia, tristezza e disturbi comportamentali.

 

Conclusione: questi risultati suggeriscono un beneficio maggiore della somministrazione dell’ossitocina nei primi anni di vita, come evidenzia lo studio di Tauber con i neonati.

Si sottolinea la necessità di ampliare gli studi clinici per confermare i benefici e gli effetti a lungo termine in totale sicurezza.

 

MacIver N.J. Oxytocin Treatment May Improve Infant Feeding and Social Skills in Prader-Willi Syndrome. Pediatrics 2017, 139(2) e 20163833