Ricerca giapponese con un campione di 45 soggetti così distribuiti: 33 giovani (18-23 anni) e 12 adulti (30-40 anni), di cui 34 con delezione (23 giovani e 11 adulti) e 11 con disomia (10 giovani e 1 adulto).

Questionari: “The Food Related Problem Questionnaire” (per le preoccupazioni relative al cibo e alla sazietà); “Aberrant Behavior Checklist Japanese Version (ABC-J misura i livelli di irritabilità/agitazione, letargia e ritiro sociale, le stereotipie, l’iperattività e il linguaggio inappropriato); “Pervasive Developmental Disorders Autism Society Japan Rating Scale” (Sintomatologia autistica in relazione alle abilità sociali con indici quali comunicazione, ossessione, problematiche comportamentali e ipersensibilità).

Risultati: emergono delle differenze significative nelle problematiche comportamentali e nei disturbi pervasivi dello sviluppo tra i due gruppi di età con punteggi maggiori (quindi maggiori difficoltà) nei soggetti più giovani. Tali differenze si riscontrano anche tra i due gruppi d’età nel campione con delezione.

Circa la sintomatologia autistica, benché permangano alcuni deficit relativi alle abilità interpersonali e comunicative, altre problematiche comportamentali potrebbero iniziare a ridursi intorno ai 30 anni d’età nei giovani con PWS, specialmente in quelli con delezione (gruppo con maggior rischio per le problematiche comportamentali compresse quelli associati all’autismo).

Non emergono differenze significative in funzione all’età per le problematiche relative al comportamento alimentare.

Conclusione: le problematiche comportamentali e i disturbi pervasivi dello sviluppo sono più rilevanti nei giovani, compresi quelli con la delezione. Si potrebbe pensare che diminuiscono intorno ai 30 anni. Le problematiche relative all’alimentazione, invece, si mantengono con l’età, sono indotti dall’iperfagia e seguono un loro percorso evolutivo indipendente dalle problematiche comportamentali.

Limiti: la distribuzione del campione con pochi casi di disomia (11) di cui 2 adulti con irregolari dinamiche comportamentali: 1 adulto con gravi problematiche in tutte le aree (alimentazione, comportamento e disturbi pervasivi) superiori a quello dei giovani e un altro con minor livello di gravità, sempre del medesimo sottotipo genetico UPD.

Circa la sintomatologia autistica le differenze tra i due gruppi di età potrebbero essere dovute al elevato numero nel campione di giovani con disomia (10), rispetto al medesimo gruppo di adulti (2).

Contributi: le problematiche psicologiche e comportamentali devono essere tenuti in considerazione perché sono determinanti per l’adattamento sociale nella comunità d’appartenenza evitando l’isolamento; influiscono sulla qualità di vita dei famigliari ed altri adulti di riferimento che si occupano dei soggetti con PWS e nei costi di gestione inerenti le cure. Maggiori informazioni circa l’evoluzione delle problematiche, tenendo conto della variabilità dei soggetti, possono contribuire ad una miglior gestione diminuendo il senso d’impotenza (burn-out) dei genitori.

 

Commento: è importante evitare le generalizzazioni. Oltre al condizionamento genetico e all’età ci sono fattori relativi ai tratti della personalità, alle variabili ambientali e relazionali che possono favorire o interferire sulla qualità di vita, limitando o aumentando la vulnerabilità emotiva dei giovani con la PWS.

 

Hiroshi Ihara, Hiroyuki Ogata, Masao Gito, Masayuki Sayama, Nobuyuki Murakami,Tadayuki Ayabe, Yuji Oto,Toshiro Nagai, Kazutaka Shimoda. Aberrant, autistic, and food-related behaviors in adults with Prader-Willi syndrome:The effects of age and genotype. Research in Developmental Disabilities 73 (2018) 120-134