La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara e complessa malattia genetica multisistemica caratterizzata da iperfagia e comportamenti anomali legati all’alimentazione, che determinano spesso lo sviluppo di una grave obesità, associata ad una significativa morbilità e ad una mortalità precoce, con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti affetti e sull’assistenza sanitaria. L’obiettivo di questo studio è stato quello di valutare i tassi di comorbidità associati all’obesità, comprendendo il diabete mellito di tipo II (T2D), le malattie cardiovascolari (CVD) e l’apnea notturna (SA) in una grande coorte di soggetti con PWS degli Stati Uniti rispetto a una coorte di non-PWS.
I principali risultati sono stati i seguenti:

T2D: nessun caso fino agli 8 anni in entrambi i gruppi; età 9-17: PWS 8% – nonPWS 0%; età 18-26: PWS 19% – nonPWS 1%; età 27-34: PWS 27% – nonPWS 2%; età 35-49: PWS 27% – nonPWS 5%; età 50-64: PWS 27% – nonPWS 13%;

CVD: età 0-2: PWS 25% – nonPWS 1%; età 3-8: PWS 11% – nonPWS 1%; età 9-17: PWS 15% – nonPWS 1%; età 18-26: PWS 29% – nonPWS 4%; età 27-34: PWS 44% – nonPWS 11%; età 35-49: PWS 60% – nonPWS 27%; età 50-64: PWS 78% – nonPWS 53%;

SA: età 0-2: PWS 37% – nonPWS 0%; età 3-8: PWS 22% – nonPWS 0%; età 9-17: PWS 17% – nonPWS 0%; età 18-26: PWS 18% – nonPWS 0%; età 27-34: PWS 18% – nonPWS 1%; età 35-49: PWS 15% – nonPWS 3%; età 50-64: PWS 16% – nonPWS 4%.

Le maggiori disparità tra PWS e non-PWS nella prevalenza di T2D sono state osservate nei gruppi di età 9-17 e 18-26. Nei pazienti con PWS di età compresa tra 0 e 2 anni si riscontrano tassi più elevati di CVD congenita. La percentuale di pazienti con PWS con SA, sottoposti a ventilazione non invasiva o a monitoraggio della saturazione d’ossigeno, variava dal 38% al 71%.
In tutte le fasce di età, rispetto ai soggetti non-PWS, le persone con PWS evidenziano una maggiore prevalenza di CVD, T2D e SA. La frequenza e la precoce età di insorgenza di ipertensione arteriosa, iperlipidemia, T2D e SA sottolineano la necessità di una gestione ancora più aggressiva dell’iperfagia e della conseguente obesità.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale e autori: Comparative Comorbidity Burden Among Patients With Prader-Willi Syndrome: A Population-Level Cohort Study. Diane E. Stafford, Justin W. Li, David Yin, Michael Yeh, Shawn Czado, Sina Aghsaei, Marissa Suh, Kevin Francis, & Shawn E. McCandless (USA)

(a cura di Graziano Grugni)