I bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS) hanno generalmente un deficit cognitivo da lieve a moderato, con un quoziente intellettivo (QI) compreso tra 60 e 70. Dati a breve termine suggeriscono la presenza di un’azione positiva del trattamento con GH sul funzionamento cognitivo dei soggetti con PWS in età pediatrica, attribuiti agli effetti del GH e dell’IGF-1 sulla crescita e lo sviluppo del cervello.
In questo studio prospettico sono stati studiati longitudinalmente gli effetti di 8 anni di GH sul funzionamento cognitivo in una coorte di bambini con PWS. E’ stato inoltre valutato se l’avvio precoce della terapia con GH ha comportato una maggiore efficacia. Tutti i soggetti sono stati trattati con GH al dosaggio di 1 mg/m2/die (≈0,035 mg/kg/giorno) e seguiti presso il Centro di riferimento PWS olandese. Il funzionamento cognitivo è stato valutato con la Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC). Sono stati utilizzati i sottotest Vocabolario, Somiglianze e Progettazione, espressi come punteggi di deviazione standard (SDS). È stato infine stimato il QI totale (TIQ).
43 bambini con PWS (29 femmine) hanno iniziato la terapia con GH ad un’età media di 8.1. La SDS del sottotest Progettazione ha mostrato un modesto miglioramento delle capacità visuo-spaziali, mentre il TIQ medio è cambiato da 66 a 69. I risultati dei sottotest Somiglianze Vocabolario sono rimaste simili, dimostrando che i bambini con PWS sviluppano i ragionamenti verbali astratti ed il vocabolario allo stesso ritmo dei soggetti sani.
I risultati della WISC dopo 8 anni di GH di questi 43 bambini sono stati confrontati con un gruppo separato di 22 bambini della coorte di PWS olandesi che hanno iniziato il trattamento con GH a un’età media di 1,4 anni. Dopo 8 anni di GH, i 22 bambini che hanno iniziato il GH più precocemente hanno ottenuto punteggi significativamente più alti nel sottotest del Vocabolario (p <0,01), risultando in un QI più elevato (p = 0,04). I punteggi nei sottotest Progettazione e Somiglianze erano invece simili tra i due gruppi.
Questi risultati sembrano dimostrare che lo sviluppo cognitivo nei bambini con PWS durante 8 anni di terapia con GH è simile a quello dei coetanei sani e progredisce allo stesso ritmo. Inoltre, l’inizio precoce del GH, in un periodo critico dello sviluppo neurologico, sembra esplicare effetti benefici sugli aspetti cognitivi a lungo termine.

Novità dalla 10a Conferenza Internazionale IPWSO – Cuba 2019

Titolo originale: Cognitive functioning in children with Prader-Willi syndrome during 8 years of growth hormone treatment. Stephany H. Donze, Layla Damen, Eva F. Mahabier, Anita C.S. Hokken-Koelega (Paesi Bassi)

(a cura di Graziano Grugni)